Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Nic nie powstrzyma coraz szybszego topnienia lądolodu Antarktyki Zachodniej

24 października 2023, 08:55

Wygląda na to, że utraciliśmy kontrolę nad topnieniem lądolodu Antarktydy Zachodniej (WAIS). Jeśli chcieliśmy ją zachować, trzeba był podjąć zdecydowane działania wiele dziesięcioleci temu. Pozytywną strona naszych badań jest zaś rozpoznanie zagrożenia z wyprzedzeniem, więc ludzkość może się przystosować do podniesienia poziomu oceanu. Jeśli będziesz musiał opuścić lub przebudować wybrzeże, to informacja na ten temat podana z 50-letnim wyprzedzeniem jest bezcenna


Niemal wytępiony przez człowieka kotik odrodził się, a teraz znowu jego populacja się zmniejsza

18 października 2023, 13:58

Kotik antarktyczny został niemal całkowicie wytępiony przez człowieka. Gdy ustały polowania, gatunek odrodził się. Teraz zaś ponownie notuje się szybki spadek jego populacji, a przyczyną znowu jest działalność człowieka. Badania populacji kotika antarktycznego, która niemal w całości żyje na Georgii Południowej, wykazały, że liczebność gatunku osiągnęła szczyt w 2009 roku, kiedy to na Ziemi żyło 3,5 miliona tych zwierząt. To bezpieczna liczba, chociaż i tak znacznie niższa od wcześniejszych szacunków. Teraz jednak specjaliści obawiają się, że liczba kotików gwałtownie spada.


Miniaturowy orangutan sumatrzański na Międzynarodowy Dzień Orangutana. Artysta zwraca uwagę na sytuację tych zwierząt

14 sierpnia 2023, 10:15

David A. Lindon, artysta tworzący mikroskopijne dzieła, zaprezentował właśnie umieszczoną w uchu igielnym postać orangutana sumatrzańskiego. Chciał w ten sposób uczcić zbliżający się Międzynarodowy Dzień Orangutana, który jest obchodzony 19 sierpnia. Wg artysty, to idealny moment, aby pokazać miłość i wsparcie dla tych ssaków.


Fragmenty czaszki Beethovena wróciły do Wiednia. Eksperci zbadają ich autentyczność

24 lipca 2023, 09:10

Do Wiednia wróciły kości, które prawdopodobnie są fragmentami czaszki Ludwiga van Beethovena. Kości, znane jako fragmenty Seligmanna, trafią do kolekcji słynnego Josephinum, czyli dawnej Cesarsko-Królewskiej Akademii Medyczno-Chirurgicznej. Obecnie w jego budynku znajduje się Muzeum Medyczne Wiedeńskiego Uniwersytetu Medycznego z jego niezwykłymi kolekcjami. Teraz wzbogaci się ona o prawdopodobne szczątki wielkiego kompozytora, które zostaną poddane specjalistycznym badaniom.


Miniaturowa galeria van Gogha w zegarku za 150 000 funtów

21 lipca 2023, 17:37

Trzy słynne obrazy van Gogha – Słoneczniki, Gwiaździsta noc i Autoportret w szarym pilśniowym kapeluszu – zostały odtworzone w miniaturowej skali i umieszczone wewnątrz zegarka, który można kupić za 150 000 funtów. Długość boku każdego z obrazów wynosi zaledwie 0,5 mm. Umieszczono je na tourbillonie, czyli stosowanej w luksusowych zegarkach obrotowej klatce zawierającej balans i mechanizm wychwytowy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy